Санфилиппо синдром

Санфилиппо синдром
(Sanfilippo, 1962) – редко встречающийся комплекс врождённых психических и физических аномалий, таких, как умственная отсталость, утолщение костей черепа, гепатомегалия, деформация поясничных позвонков. Типии генетической трансмиссии не установлен. В моче обнаруживают увеличение кислых мукополисахаридов. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.


* * *
(по имени американского педиатра S. Sanfilippo; синоним – мукополисахаридоз, тип III) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением в тканях одного из мукополисахаридов – гепарансульфата. Манифестация заболевания в 2–3 года или в школьном возрасте изменениями поведения (возбудимость, чрезмерная подвижность, разрушительные наклонности, неспособность сосредоточиться, нарушения сна и др.), расстройством психики. Позднее развиваются спастическая диплегия, умеренные соматические изменения (гепатоспленомегалия, деформации скелета); нарастает деменция; снижается слух. Повышена экскреция гепарансульфата с мочой. Выделяют четыре типа заболевания с различными биохимическими дефектами, но схожей симптоматикой: при типе А отсутствует гепаран-N-сульфатаза, при типе В – N-ацетил-альфа-глюкозаминидаза, при типе С – глюкозаминацетилтрансфераза, при типе Д – N-ацетил-глюкозамин-6-сульфат-сульфатаза. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям применяют психотропные средства. Продолжительность жизни – 20–30 лет.

S. J. Sanfilippo, R. Podosin, L. O. Langer Jr., R. A. Good. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). [The] Journal of pediatrics, 1963; 63: 837–838.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "Санфилиппо синдром" в других словарях:

  • Санфилиппо синдром — (S. J. Sanfilippo, амер. педиатр 20 в.) см. Мукополисахаридоз III типа …   Большой медицинский словарь

  • Санфилиппо синдром — (Sanfilippo S.J., 1962). Комплекс врожденных аномалий: умственная отсталость, утолщение костей черепа, увеличение печени, патологическое изменение формы поясничных позвонков. В моче при этом – увеличение кислых мукополисахаридов …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • синдром Санфилиппо — см. Мукополисахаридоз III типа …   Большой медицинский словарь

  • Синдром Санфилиппо 111 — – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно рецессивный. Это дисферментоз, при котором страдают фосфатазы (типы А Д). Умственная отсталость разной степени выраженности сочетается с рядом физических аномалий (утолщение костей… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Мукополисахаридозы — Группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся сочетанным поражением опорно двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Основа патогенеза – нарушения обмена мукополисахаридов, обнаруживаемые по… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

  • Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»