- Санфилиппо синдром
- (Sanfilippo, 1962) – редко встречающийся комплекс врождённых психических и физических аномалий, таких, как умственная отсталость, утолщение костей черепа, гепатомегалия, деформация поясничных позвонков. Типии генетической трансмиссии не установлен. В моче обнаруживают увеличение кислых мукополисахаридов. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.
* * *
(по имени американского педиатра S. Sanfilippo; синоним – мукополисахаридоз, тип III) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением в тканях одного из мукополисахаридов – гепарансульфата. Манифестация заболевания в 2–3 года или в школьном возрасте изменениями поведения (возбудимость, чрезмерная подвижность, разрушительные наклонности, неспособность сосредоточиться, нарушения сна и др.), расстройством психики. Позднее развиваются спастическая диплегия, умеренные соматические изменения (гепатоспленомегалия, деформации скелета); нарастает деменция; снижается слух. Повышена экскреция гепарансульфата с мочой. Выделяют четыре типа заболевания с различными биохимическими дефектами, но схожей симптоматикой: при типе А отсутствует гепаран-N-сульфатаза, при типе В – N-ацетил-альфа-глюкозаминидаза, при типе С – глюкозаминацетилтрансфераза, при типе Д – N-ацетил-глюкозамин-6-сульфат-сульфатаза. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям применяют психотропные средства. Продолжительность жизни – 20–30 лет.S. J. Sanfilippo, R. Podosin, L. O. Langer Jr., R. A. Good. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). [The] Journal of pediatrics, 1963; 63: 837–838.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.